どうして病気が起こるのかは、未だ分かっていません。患者さんの手術や採血などで採取された病気の細胞を用いて、診断に結びつく指標を見つけたり、最先端の遺伝子検査の機械を使って、発症に関わる遺伝子を探したりして、原因をつきとめるための研究が進められています。病変部位の組織からPIK3CAなどの遺伝子変異が検出されることが報告されています。

平成23年に行われた全国調査では、リンパ管腫症は小児、若年者に多く発症し（20歳までの発症が約80％）、ゴーハム病は全年齢から発症していましたが、性差はありませんでした。国内では合わせて約100人の患者さんがいらっしゃると推定されます。

リンパ管病変がどの臓器に現れるかによって症状が異なります。
リンパ管腫症は、脳、脊髄以外の身体中の様々な臓器に、広範囲（1か所でサイズが大きい）または多発性（同時期に2か所以上の場所に現れる事もあります）に起こります。全国調査では85.7%の方に胸部の病変、69%の方に腹部の病変が認められました。胸部病変は、息切れ、咳、 喘鳴(ぜんめい) 、気道閉鎖、呼吸困難などを引き起こします。腹部に病変が現れると、腹部の張り、吐き気、食欲低下、息切れなどの症状が現れます。約40%の方に骨への病変が確認され、無症状の場合もありますが、中には病的骨折（何もしていないのに骨が折れること）や 側彎(そくわん) を起こす場合もあり、注意が必要です。リンパ管腫症の骨病変 は色々な場所の骨の骨髄(こつずい) に、袋状の病変が多発するのが特徴です。

一方、ゴーハム病は骨の硬い表面から形が崩れるように溶けるのが特徴的です。一度溶けた場所から、連続性に進展し、関節を破壊することなく、隣接する骨へと広がります。骨が溶けた場所の 疼痛(とうつう) や 腫脹(しゅちょう) 、病的骨折、側彎、四肢短縮、脊椎神経の障害などを引き起こします。その周囲に リンパ浮腫(りんぱふしゅ) やリンパ漏(りんぱろう) を起こすこともあります。肋骨や脊椎に骨溶解がある場合は、溶けた骨の周りから大量のリンパ液が漏れ、胸水などの胸部病変を起こし、重症化しやすいことがわかっています。

リンパ管腫症とゴーハム病は、似た症状を示すことがありますが、病変が出現する場所やその現れ方に特徴があることがわかってきています。それぞれの原因については現在も世界中で研究が進められています。

◆胸部病変の場合
　・胸水、乳び胸(にゅうびきょう)
　・心嚢水(しんのうすい)
　・縦隔病変(じゅうかくびょうへん)
　・肺病変
◆腹部病変の場合
　・腹水
　・脾臓病変(ひぞうびょうへん)
◆骨病変、骨溶解の場合
　・病的骨折
　・四肢短縮
　・側彎(そくわん)
　・脊椎(せきつい)神経の障害
◆皮膚、軟部組織病変の場合
　・リンパ漏(りんぱろう)
　・リンパ浮腫(りんぱふしゅ)
◆その他
　・血液凝固異常
　・熱
　・内出血
　・体の一部での感染症

リンパ管病変が出現した臓器により症状が異なるため、症状がある程度進行してから受診し、病気が見つかるケースが多いです。原因不明の溶骨病変や乳び胸(にゅうびきょう)がある場合、この疾患を疑う必要があります。非常にまれで、症状が人によって異なるため、診断をするのが難しい疾患です。そのため、臨床症状、画像所見、病理組織学的所見から総合的に診断します。現在用いられている診断基準は以下の通りです。前述のとおり、リンパ管腫症とゴーハム病は共通した性質をもつ疾患です。発症年齢、病変を認めた臓器、骨の画像診断などを組み合わせて診断しています。

◆画像診断
　・X線：溶骨病変、病的骨折などの判断ができます。
　・MRI：内臓の病変の場所や大きさを判断する際、他の疾患と鑑別する際などに有効です。
　・高分解能CT：特に肺や縦隔(じゅうかく)の病変の拡がりなどを細かく見ることなどに有効です。
◆病理組織診断
　　骨病変などの組織から複雑な形に拡張し増殖したリンパ管を診断することにより、確定診断されます。
　　また、カポジ型リンパ管腫症は、紡錘形(ぼうすいけい)の細胞が病変の一部に集まるという特徴があり
　　ます。

残念ながら、疾患そのものへの確立された標準的治療はありません。現れた各病変に対しての治療（対症療法）が行われています。病変が一部分の場合は、外科的切除や硬化療法も行われます。しかし、全身性、びまん性の場合が多く、治療が難しいため、薬物療法や放射線治療を選択することになります。

シロリムス内服療法は、概ね軽微な副作用の中で有効性が報告されており優先的に行うことが検討されています。本疾患に対して唯一薬事承認が得られた薬剤であり、第一選択薬となり得ると考えられます。しかし、完全寛解の報告はなく、まだ不明な点も多いです。今後エビデンスの蓄積とともに明らかにしていく必要があります。

◆骨病変に対する療法
　・薬物療法
　　骨が溶けるのを抑制するための治療です。インターフェロン（細胞の増殖や活動を抑える薬）、プロプ
　　ラノロール 降圧薬 、ビスフォスフォネート（骨量を維持する薬）、ステロイド、イマチニブ（抗がん
　　剤・分子標的薬）、低分子ヘパリン（抗凝固薬）などの薬剤が主に使用されてきましたが、有効性は
　　明らかになっていません。また残念ながら、現時点で保険適応のある治療薬はありません。
　・外科療法
　　病巣の切除、硬化療法、整形外科的手術、脳外科的手術などが行われます。
　・放射線療法
　　骨病変への照射により効果があったとする報告はありますが、小児の場合、合併症（骨の成長障害、二
　　次がんなど）に注意する必要があります。
◆乳び胸(にゅうびきょう)、心嚢水(しんのうすい)、腹水などに対する療法
　・栄養療法
　　低脂肪食、中鎖脂肪酸食 、絶食、 完全静脈栄養 などが挙げられます。
　・薬物療法
　　薬物療法にはシロリムスなどの mTOR阻害剤療法 があります。軟部組織病変の縮小や胸水、腹水の
　　改善に高い有効性が認められています。
　　その他、症状に応じてステロイド、プロプラノロール、インターフェロン、 オクトレオチド などが
　　使われています。大量胸水や蛋白漏出性(たんぱくろうしゅつせい)胃腸症など、リンパ液の漏れが大量
　　の場合は、低アルブミン血症・低γグロブリン血症 、低栄養を起こすため、それらに対応する補充療法
　　（タンパク質製剤の補充）を行うことがあります。
　・外科療法
　　穿刺(せんし)・ ドレナージ 、病巣の切除などが行われます。リンパ管からリンパ液の漏れを防ぐ手術
　　としては、 胸膜癒着術、 胸管結紮術(けっさつじゅつ) 、硬化療法などがあります。
　・放射線療法
　　コントロール困難な乳び胸水や心嚢水の症例、胸壁・胸膜に 腫瘤性病変(しゅりゅうせいびょうへん)
　　がある症例などに行うことがあります。照射部位によっては、肺や心臓に影響が出る可能性があるの
　　で、合併症に注意する必要があります。
　・リンパ管塞栓術
　　乳び胸や腹水に対してリンパ管造影下にリンパ管内に塞栓物質を注入して漏れている部のリンパ管を
　　閉塞させることでリンパ漏を抑える治療です。

完治した症例は少なく、約60%の方は入院加療を、約90%の方は診療を継続されています。胸部病変（乳び胸 (にゅうびきょう) や心嚢水 (しんのうすい) など）を合併すると、命に関わることがあり、予後があまりよくありません。